Un avance científico internacional logró reconstruir en tres dimensiones cómo se pliega el ADN dentro del núcleo celular, un hallazgo que permite entender mejor la relación entre la organización del genoma humano y el origen de diversos trastornos hereditarios.
El interior de una célula humana guarda una compleja arquitectura invisible a simple vista. En ese espacio diminuto, el ADN no solo se enrolla, sino que se organiza de manera precisa para cumplir sus funciones biológicas. Ahora, un grupo internacional de científicos consiguió elaborar el primer mapa tridimensional completo de los cromosomas humanos, un paso decisivo para comprender cómo esa estructura influye en la salud.
El estudio, publicado en la revista Nature, permitió observar cómo se distribuyen y conectan los cromosomas dentro del núcleo, revelando patrones de plegado que influyen directamente en la activación o el silenciamiento de los genes. Esta organización espacial resulta clave para procesos como la transcripción y la replicación del ADN.
Para lograrlo, los investigadores combinaron múltiples técnicas de captura cromosómica, lo que les permitió identificar más de 140 mil lazos de cromatina en distintos tipos de células humanas, como células madre embrionarias y fibroblastos. Esta integración de datos ofreció una visión más precisa y validada de la arquitectura interna del genoma.
El trabajo contó con la participación de científicos de ocho países, incluidos especialistas del Proyecto Nucleoma 4D, liderado por Job Dekker en EUA. Los autores destacaron que este nuevo recurso abre el camino a mejores diagnósticos y futuras terapias, al vincular la forma física del ADN con la aparición de enfermedades genéticas.
Aunque el mapa representa el retrato más detallado hasta ahora del genoma humano en tres dimensiones, los expertos advirtieron que aún quedan desafíos por delante, como comprender patrones repetitivos y avanzar hacia una personalización a nivel celular. Aun así, el hallazgo sienta bases sólidas para una nueva etapa en la investigación genética y biomédica.
